Pendrin a jeho úloha v patogenezi kongenitální hypotyreózy a dalších onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F06%3A00000142" target="_blank" >RIV/00216208:11120/06:00000142 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/06:366

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pendrin a jeho úloha v patogenezi kongenitální hypotyreózy a dalších onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované kombinovaným postižením štítné žlázy a sluchu na podkladě mutací v genu pro pendrin. Postižení štítné žlázy se nejčastěji manifestuje jako postnatální eutyroidní nebo hypotyroidní struma, méně často jako kongenitální hypotyreóza.

Název v anglickém jazyce

Pendrin and its role in the pathogenesis of congenital hypothyroidism and other diseases

Popis výsledku anglicky

Pendrin is an anion transporter that is expressed in several organs. Pendred syndrome is an autosomal recessive disease characterized by combined thyroid and hearing impairment due to mutations in the gene encoding for pendrin. The thyroid affection is usually manifested as postnatal euthyroid or hypothyroid goiter, less frequently as congenital hypothyroidism.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Svazek periodika

9

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

80-84

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—