Neobvyklý případ Kelley-Seegmillerova syndromu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F08%3A00000908" target="_blank" >RIV/00216208:11120/08:00000908 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/08:1920 RIV/00216208:11110/08:1920
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Female carriers of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency have somatic cell mosaicism of HPRT activity and are healthy. We report a 50-year-old woman without gout or nephrolithiasis. She was never on allopurinol. Normal serum uric acid concentrations, increased plasma hypoxanthine, and xanthine were found. HPRT activity in erythrocytes was surprisingly low: at 8.6 nmol h(-1) mg(-1) haemoglobin. Mutation analysis revealed a heterozygous HPRT gene mutation, c.215A>G (p.Tyr72Cys).Assessment of X-inactivation ratio has shown that >75% of the active X-chromosome bears the mutant allele and could explain these unusual, previously undescribed findings
Název v anglickém jazyce
Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
Popis výsledku anglicky
Female carriers of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency have somatic cell mosaicism of HPRT activity and are healthy. We report a 50-year-old woman without gout or nephrolithiasis. She was never on allopurinol. Normal serum uric acid concentrations, increased plasma hypoxanthine, and xanthine were found. HPRT activity in erythrocytes was surprisingly low: at 8.6 nmol h(-1) mg(-1) haemoglobin. Mutation analysis revealed a heterozygous HPRT gene mutation, c.215A>G (p.Tyr72Cys).Assessment of X-inactivation ratio has shown that >75% of the active X-chromosome bears the mutant allele and could explain these unusual, previously undescribed findings
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EA - Morfologické obory a cytologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR8361" target="_blank" >NR8361: Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids
ISSN
1525-7770
e-ISSN
—
Svazek periodika
27
Číslo periodika v rámci svazku
6-7
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000257338600021
EID výsledku v databázi Scopus
—