Výsledky morfologické depistáže Lynchova syndromu v období 2013-2016

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F18%3A43916692" target="_blank" >RIV/00216208:11120/18:43916692 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/27283933:_____/18:00006138 RIV/00216208:11140/18:10376070 RIV/00064173:_____/18:N0000105 RIV/00669806:_____/18:10376070

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výsledky morfologické depistáže Lynchova syndromu v období 2013-2016

Popis výsledku v původním jazyce

Zavedení systému depistáže Lynchova syndromu na pracovištích patologie v Plzni vedlo v letech 2013-2016 k diagnóze 24 případů, z toho 20 prezentujících se kolorektálním karcinomem. V 8 z těchto 24 případů byly detekovány germinální mutace MMR genů, které předtím nebyly v databázích evidovány jako patogenní. V celkovém souhrnu byla sice četnost Lynchova syndromu u pacientů s kolorektálním karcinomem pouze 0,34 %, po zavedení systému univerzálního imunohistochemického vyšetřování exprese MMR (mismatch repair) proteinů ve všech kolorektálních karcinomech diagnostikovaných v Šiklově ústavu patologie však četnost případů Lynchova syndromu za rok na tomto pracovišti dosáhla až 2,4 %. Naše výsledky svědčí ve prospěch univerzálního imunohistochemického screeningu Lynchova syndromu v případech kolorektálního a endometriálního karcinomu oproti výběrovým depistážním metodám založeným především na klinických, méně i morfologických znacích. Vyšší efektivita univerzálního screeningu nespočívá pouze ve vyšší senzitivitě imunohistochemického vyšetření, ale i v možné automatizaci procesu a tím zvýšení adherence k depistáži i patologů přímo nezainteresovaných v managementu Lynchova syndromu. Plošné zavedení národního univerzálního depistážního systému však vyžaduje podporu ze strany státní správy a zdravotních pojišťoven.

Název v anglickém jazyce

Results of morphological screening for Lynch syndrome during the period 2013-2016

Popis výsledku anglicky

The introduction of a screening system for Lynch syndrome in pathology laboratories in Plzen yielded 24 diagnoses of Lynch syndrome during the period of 2013-2016, 20 of them presenting with colorectal cancer. In 8 of those 24 cases germline mutations of MMR genes, previously not recognized as pathogenic with certainty, were detected. Although the frequency of Lynch syndrome in patients with colorectal cancer was only 0.34 % in total, following introduction of the universal immunohistochemical investigation of MMR (mismatch repair) proteins expression in all colorectal cancers examined in Sikl´s Institute of Pathology the frequency per year in this department reached 2.4 %. The results favor universal immunohistochemical screening for Lynch syndrome in colorectal and endometrial cancer cases over a selective approach based on a combination of clinical and morphological criteria. Increased effectiveness of the universal approach is not brought about only by higher sensitivity of the immunohistochemical examination per se, but also by the possibility of automation of the process leading to increased adherence even of pathologists not directly engaged in Lynch syndrome management. However, the introduction of a nation-wide universal screening system requires support from the government and health insurance companies.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

54

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

86-92

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85056668003