Lynchův syndrom v rukách patologa

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10283834" target="_blank" >RIV/00216208:11140/14:10283834 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Lynchův syndrom v rukách patologa

Popis výsledku v původním jazyce

Lynchův syndrom (dříve hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je nejčastější příčinou familiárního výskytu kolorektálního karcinomu se známým molekulárně genetickým podkladem. Příčinou je germinální mutace některého z genů kódujících takzvané MMRproteiny, které opravují chyby ve struktuře DNA vznikající při její replikaci. Tyto mutace způsobují dysfunkci opravného komplexu, která vede k rozvoji nestability mikrosatelitů (MSI) a ke vzniku a progresi nádorů, zejména kolorektálního karcinomu. Tradičně se jeho frekvence odhaduje na 2 % všech kolorektálních karcinomů, v současné době však odhady dosahují až 5 %. Vzhledem k této poměrně vysoké četnosti, absenci premorbidního fenotypu, familiárnímu výskytu a prezentaci maligních nádorů v produktivnímvěku se z jeho diagnostiky stává problém nejen medicínský, ale i socioekonomický. Bohužel, Bethesda guidelines, natož Amsterdamská kritéria, která byla sestavena především ke klinickému záchytu pacientů se suspekcí na Lynchův syndrom, ne

Název v anglickém jazyce

Lynch syndrome in the hands of pathologists

Popis výsledku anglicky

Lynch syndrome (formerly hereditary non-polyposis colorectal cancer) is the most common familial colorectal cancer syndrome with a known molecular genetic background. The syndrome is caused by a germline mutation of one of the genes encoding mismatch repair (MMR) proteins that are responsible for DNA replication errors repair. Impaired function of these proteins leads to microsatellite instability (MSI) and forms a suitable background for the development and progression of tumors, mainly colorectal cancer. Traditionally, Lynch syndrome was regarded to be responsible for 2 % of all cases of colorectal cancer, however recent estimates reach even 5 %. Due to this relatively high frequency, familial occurence, the absence of the premorbid phenotype and thedevelopment of malignant tumors during the productive years of life, the correct diagnosis becomes not only a medical, but also a socioeconomical problem. Unfortunately, clinical means of diagnostics of Lynch syndrome (like the Amsterdam

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

50

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

18-24

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—