Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F01%3A00104171" target="_blank" >RIV/00216208:11130/01:00104171 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing

Popis výsledku v původním jazyce

Mutations in the X chromosomal gene Connexin32 are detectable in most X-linked CMT families.We report a novel missense mutation--Tyr65His--in the first extracelullar domain of the Cx32 in a Czech CMTX1 family.

Název v anglickém jazyce

Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing

Popis výsledku anglicky

Mutations in the X chromosomal gene Connexin32 are detectable in most X-linked CMT families.We report a novel missense mutation--Tyr65His--in the first extracelullar domain of the Cx32 in a Czech CMTX1 family.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NF6504" target="_blank" >NF6504: Detekce bodových mutací v genech Cx32 , MPZ, EGR2, a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12</a><br>

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2001

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

International Journal of Molecular Medicine

ISSN

1107-3756

e-ISSN

—

Svazek periodika

8/4

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

461-468

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—