A mutation in the X-linked emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F01%3A00006363" target="_blank" >RIV/65269705:_____/01:00006363 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A mutation in the X-linked emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy

Popis výsledku v původním jazyce

A screening for mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (X-EMD) gene was performed among patients affected with severe heart rhythm defects and/or dilated cardiomyopathy. Patients were selected from the database of the Department of Cardiology of the University Hospital Brno. One patient presented a mutation in the X-EMD gene and no emerin in his skeletal muscle. The patient had a severe cardiac disease but a very mild muscle disorder that had not been diagnosed until the mutations was found. This case shows that mutations in X-EMD gene, as it was shown for autosomal-dominant EMD, can cause a predominant cardiac phenotype.

Název v anglickém jazyce

A mutation in the X-linked emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy

Popis výsledku anglicky

A screening for mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (X-EMD) gene was performed among patients affected with severe heart rhythm defects and/or dilated cardiomyopathy. Patients were selected from the database of the Department of Cardiology of the University Hospital Brno. One patient presented a mutation in the X-EMD gene and no emerin in his skeletal muscle. The patient had a severe cardiac disease but a very mild muscle disorder that had not been diagnosed until the mutations was found. This case shows that mutations in X-EMD gene, as it was shown for autosomal-dominant EMD, can cause a predominant cardiac phenotype.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NF5919" target="_blank" >NF5919: Výskyt X vázané formy Emeryho Dreifussovy svalové dystrofie u pacientů se závažnou poruchou srdečního rytmu nebo idiopatickou dilatační kardiomypatií.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2001

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neuromuscular Disorders

ISSN

—

e-ISSN

—

Svazek periodika

.

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

411-413

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—