Hot-spot v malém heat shock proteinu 22 jako příčina distální dědičné neuropatie

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F04%3A00006778" target="_blank" >RIV/00216208:11130/04:00006778 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Hot-spot residue in small heat shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Popis výsledku v původním jazyce
In two pedigrees with distal hereditary motor neuropathy type II linked to chromosome12q24-3, we identified the same mutation(K141N) in small heat-shock protein 22-kDa protein 8.We found a second mutation(K141E) in two smaller families.
Název v anglickém jazyce
Hot-spot residue in small heat shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
Popis výsledku anglicky
In two pedigrees with distal hereditary motor neuropathy type II linked to chromosome12q24-3, we identified the same mutation(K141N) in small heat-shock protein 22-kDa protein 8.We found a second mutation(K141E) in two smaller families.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NF6504" target="_blank" >NF6504: Detekce bodových mutací v genech Cx32 , MPZ, EGR2, a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12</a><br>
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění
2004
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)