Vysoká prevalence mutace IVS 1+1 G to A v GJB2 genu mezi českými pacienty s poruchou sluchu a pouze jednou monoalelickou mutací v kodující oblasti GJB2 genu

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F06%3A149" target="_blank" >RIV/00216208:11130/06:149 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
High prevalence of the IVS 1+1 G to A/GJB2 mutation among Czech hearing impaired patients with monoallelic mutation in the coding region of GJB2
Popis výsledku v původním jazyce
Biallelic pathogenic GJB2 gene mutations cause pre-lingual genetic hearing loss in up to 50% of individuals with bilateral sensorineural hearing loss worldwide. Sequencing of the entire GJB2 gene-coding region in Czech patients with pre-lingual bilater
Název v anglickém jazyce
High prevalence of the IVS 1+1 G to A/GJB2 mutation among Czech hearing impaired patients with monoallelic mutation in the coding region of GJB2
Popis výsledku anglicky
Biallelic pathogenic GJB2 gene mutations cause pre-lingual genetic hearing loss in up to 50% of individuals with bilateral sensorineural hearing loss worldwide. Sequencing of the entire GJB2 gene-coding region in Czech patients with pre-lingual bilater

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/1A8235" target="_blank" >1A8235: Účast neuroaktivních steroidů na mužské reprodukci</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2006
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)