Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F09%3A5186" target="_blank" >RIV/00216208:11130/09:5186 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00843989:_____/09:00016227 RIV/00064203:_____/09:5186
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
Popis výsledku v původním jazyce
PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostikyu těchto pacientů.
Název v anglickém jazyce
Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency
Popis výsledku anglicky
PROP1 gene is the transcription factor regulating the differentiation of anterior pituitary cells during embryologic development. Mutations found in this gene are the most frequent cause of inherited pituitary hormone deficiency in the Middle and EasternEurope. The aim of this study was to identify the individuals with PROP1 gene mutations in the group of children with idiopathic combined pituitary hormone deficiency and with isolated growth hormone deficiency. Secondly, we evaluated clinical importance of PROP1 gene molecular genetic analysis.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
64
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—