Auxologický a růstový fenotyp u kohorty českých pacientů s PROP1 genovým defektem

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F05%3A00009546" target="_blank" >RIV/00216208:11120/05:00009546 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/05:00009428 RIV/00064165:_____/05:00001198 RIV/00843989:_____/05:00100060

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Auxological and endocrine phenotype in a population-based cohort of patients with PROP1 gene defects

Popis výsledku v původním jazyce

PROP1 gene mutations cause multiple pituitary hormone deficiency (including GH, TSH, prolactin, FSH/LH and ACTH) and changes in pituitary morphology, both hypo- and hyperplasia. Morphological findings among 17 Czech patients with PROP1 mutation and theirdistribution according to age at first examination support the hypothesis on pituitary hyperplasia within the first years of life, followed by a spontaneous regression. Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) may result from defects of transcription factors that govern early pituitary development. We aimed to establish the prevalence of HESX1, PROP1, and POU1F1 gene defects in a population-based cohort of patients with MPHD and to analyse the phenotype of affected individuals

Název v anglickém jazyce

Auxological and endocrine phenotype in a population-based cohort of patients with PROP1 gene defects

Popis výsledku anglicky

PROP1 gene mutations cause multiple pituitary hormone deficiency (including GH, TSH, prolactin, FSH/LH and ACTH) and changes in pituitary morphology, both hypo- and hyperplasia. Morphological findings among 17 Czech patients with PROP1 mutation and theirdistribution according to age at first examination support the hypothesis on pituitary hyperplasia within the first years of life, followed by a spontaneous regression. Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) may result from defects of transcription factors that govern early pituitary development. We aimed to establish the prevalence of HESX1, PROP1, and POU1F1 gene defects in a population-based cohort of patients with MPHD and to analyse the phenotype of affected individuals

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

European Journal of Endocrinology

ISSN

0804-4643

e-ISSN

—

Svazek periodika

153

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

389-396

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—