Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10195288" target="_blank" >RIV/00064203:_____/13:10195288 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:10195288

Výsledek na webu

<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/06/07.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/06/07.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?

Popis výsledku v původním jazyce

Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budouceloživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu - nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný. Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí. U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování fu

Název v anglickém jazyce

Is genetic testing in children with growth hormone deficiency clinically justified?

Popis výsledku anglicky

Pituitary development is governed by a series of transcriptional factors that firstly orchestrate morphogenesis of brain mid-line structures, optic nerves, eyes and pituitary. Subsequently, five specialized cell lines differentiate to produce growth hormone, TSH, ACTH, FSH/LH and prolactin over the life-span. About 25% of patients with multiple pituitary hormone deficiency have a recognizable genetic cause - predominantly a PROP1 or POU1F1 gene defects that encode transcriptional factors PROP1 and POU1F1. Whereas in most hypopituitary patients genetic testing does not substantially contribute to clinical diagnosis, in a PROP1 defect may bring significant information. These patients may suffer from a benign tumor-like pituitary mass that retreats spontaneously. Genetic diagnosis may avoid an unnecessary neurosurgical intervention. In addition, multiple PROP1-deficient patients suffer from a gradual decline of ACTH secretion. Therefore, a prospective follow-up of pituitary functions may

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro Praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

376-378

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—