Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F13%3A10193482" target="_blank" >RIV/00216208:11130/13:10193482 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/13:10193482

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=41851" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=41851</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky

Popis výsledku v původním jazyce

Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytemhamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již vprenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzenaDNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchyce

Název v anglickém jazyce

Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports

Popis výsledku anglicky

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable withfrequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi-system disorder characterized by defined dia-gnostic criteria - 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour - rhabdomyoma - is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC dia-gnosis. TSC was dia-gnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow-up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally dia-gnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC dia-gnosis can be made and neurological complications, including epilepsy,

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

763-768

Kód UT WoS článku

000327582100017

EID výsledku v databázi Scopus

—