Hirschsprungova choroba a její genetické příčiny

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F13%3A10193606" target="_blank" >RIV/00216208:11130/13:10193606 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/13:10193606

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/hirschsprungova-choroba-a-jeji-geneticke-priciny-40834" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/hirschsprungova-choroba-a-jeji-geneticke-priciny-40834</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hirschsprungova choroba a její genetické příčiny

Popis výsledku v původním jazyce

Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrozené vývojové onemocnění enterického nervového systému. Příčinou je chybějící intramurální inervace určitého úseku střeva. Postižený střevní úsek je trvale stažen a zdravé střevo nad ním se postupně dilatuje a vytvářímegakolon. Rozlišuje se několik variant HSCR podle délky postiženého úseku střeva. HSCR se vyskytuje izolovaně nebo syndromicky, sporadicky (80 %) nebo familiárně (20 %). Genetická podstata HSCR je komplexní, je známo 12 příčinných genů zapojených v různých signalizačních kaskádách. Majoritním genem je RET proto-onkogen, kde se nalézají příčinné inaktivující mutace nebo predispoziční varianty v kódující i nekódující části genu. Dalšími geny jsou geny zapojené do RET/GDNF kaskády nebo EDNRB/ENT3 kaskádya s nimi spojené transkripční faktory modulující aktivitu těchto drah. Tyto dráhy a faktory spolu souvisejí a vzájemně se ovlivňují. Kromě příčinných genů je známa řada modifikujících genů, které mohou ovlivňovat fenotyp HSCR. Poznáním g

Název v anglickém jazyce

Hirschsprung's disease and its genetic cause

Popis výsledku anglicky

Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital developmental disease of enteric nervous system. The cause is the congenital primary loss of intramural innervation of certain bowel segment. The affected part of bowel is permanently contracted and the healthy bowel above is dilatated and it leads to the development of megacolon. Several variants of HSCR are distinguished by different length of affected colon. It is occurred alone or syndromic, sporadic (80%) or familial form (20%) of HSCR. Genetic cause ofHSCR is complex, 12 causative genes are known to be involved in different signal cascades. The major gene is the RET proto-oncogene, where causative inactivating mutations or predisposing variants in coding or non-coding part of gene are found. The other genes are involved in RET/GDNF or EDNRB/ENT3 cascades and transcription factors modulating activities of these cascades. These cascades and factors are in connection and influence themselves. Beside causative genes several modifying gen

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT13901" target="_blank" >NT13901: Studium genetických změn u nádorů štítné žlázy</a><br>

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

68

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

167-176

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—