Hereditární neuropatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322598" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322598 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/15:10322598

Výsledek na webu

<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2015/02/09.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2015/02/09.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hereditární neuropatie

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněná nervosvalová onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy, se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) s prevalencí 40 případů na 100 000 obyvatel. Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená jednak na elektrofyziologickém vyšetření rychlosti vedení nervem - typ 1 - demyelinizační s rychlostí vedení pod 38 m/sa typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s a jednak na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 60 známých genů), který je podkladem molekulárně genetické klasifikace. Léčba je rehabilitační, protetická a or

Název v anglickém jazyce

Hereditary neuropathy

Popis výsledku anglicky

Hereditary neuropathy is a most common inherited neuromuscular disease. The most common subtype is called Charcot-Marie-Tooth disease and affect motor and sensory nerve fibers and the prevalence is approximately 40 individuals in every 100 000. In most cases clinical symptoms involves atrophies of distal feet muscles, feet deformities and absent ankle reflexes. The classification is based on nerve conduction velocity - typ 1- demyelinating - motor conduction velocity is less than 38 m/s and type 2 - axonal - motor conduction velocity is above 38 m/s. The molecular geneticists discovered more than 60 genes with different causative mutations and have made a major contribution to molecular genetic classification of the CMT disease. The current therapeuticapproach is based on physiotherapy, prosthetic and orthopedic treatment, because causative treatment is not available. The prognosis of CMT patients is relatively good, because the standard life expectancy is not impaired, but has a big

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

92-98

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—