Hereditární neuropatie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5138" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5138 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5138
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Hereditární neuropatie
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s.
Název v anglickém jazyce
Hereditary Neuropathy
Popis výsledku anglicky
Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which most often represent a hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Toothdisease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1(st) and 2(nd) decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type no. 1- demyelinisation - with the n. medianus motor fibre conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type no. 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NR9517" target="_blank" >NR9517: Vliv kyseliny askorbové na fenotyp hereditární neuropatie Charcot Marie Tooth typ 1A</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
72
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
12
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000263774600001
EID výsledku v databázi Scopus
—