Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Hereditární neuropatie

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5138" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5138 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/09:5138

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Hereditární neuropatie

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s.

  • Název v anglickém jazyce

    Hereditary Neuropathy

  • Popis výsledku anglicky

    Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which most often represent a hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Toothdisease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1(st) and 2(nd) decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type no. 1- demyelinisation - with the n. medianus motor fibre conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type no. 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NR9517" target="_blank" >NR9517: Vliv kyseliny askorbové na fenotyp hereditární neuropatie Charcot Marie Tooth typ 1A</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2009

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

  • ISSN

    1210-7859

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    72

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    12

  • Strana od-do

  • Kód UT WoS článku

    000263774600001

  • EID výsledku v databázi Scopus