Hereditární motorické neuropatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10335543" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10335543 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10335543

Výsledek na webu

<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/06/04.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/06/04.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Hereditární motorické neuropatie

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Název v anglickém jazyce

Hereditary motor neuropathies

Popis výsledku anglicky

The hereditary motor neuropathies (HMN), sometimes called distal spinal muscular atrophies (dSMA), are characterized by selective involvement of peripheral motor nervous system. They affect about 10% of all patients suffering from hereditary neuropathies. The typical clinical features are symmetric atrophies and weakness of distal muscles of all extremities in lenght dependent pattern. They are clinically and genetically heterogeneous group of motor neuropathies with great diversity of phenotype and genotype. This group was subdivided into different types according to age of onset, muscle weakness distribution at upper or lower limbs, minor sensory impairment, neuromyotonia or vocal cord paralysis. Recently, more than 12 genes were discovered and are considered as a cause of different type of HMN. The diagnostic algorithm include clinical symptoms, electrophysiology and molecular genetic testing. The differential diagnosis is very important and similar conditions are considered, g.e. Charcot-Marie-Tooth disease, motor neuron diseases, including juvenile forms of amyotrophic lateral sclerosis or acquired multifocal motor neuropathy. The causative treatment is not available. The physiotherapy, orthotics and orthopedic surgery are important. The genetic counselling, prenatal or preimplant genetics testing are very important in the case of known causative mutation.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

354-358

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—