Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10373698" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10373698 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/17:10373698

Výsledek na webu

<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2017/03/03.pdf" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2017/03/03.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum

Popis výsledku v původním jazyce

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6-10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Název v anglickém jazyce

Spinal muscular atrophy - diagnostics, therapy, research

Popis výsledku anglicky

Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horn cells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessive forms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000-10 000, they are rare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care for SMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMA patients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopes for future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

18

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

155-158

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85032907909