Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F20%3A00118051" target="_blank" >RIV/00216224:14110/20:00118051 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/20:00073427

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-muskularni-atrofie-u-dospelych-pacientu-125582</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S13</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

Popis výsledku v původním jazyce

Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v ně­kte­rých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.

Název v anglickém jazyce

Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients

Popis výsledku anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is a phenotypically heterogeneous disease. Although the life expectancy and motor capability is significantly reduced in most patients, SMA types III and IV patients live to adulthood. In some cases, the association with a higher number of copies of the SMN2 gene and other protective factors are responsible for minimal motor impairment only. However, precise data on the prevalence of this disease in adult patients remain unknown. In the adult age, in addition to the classical 5q13 form of SMA, there are other rare genetic forms of late onset SMA with dominant disability in the lower limbs, which must be distinguished because of different clinical and therapeutic approaches. Since the development of SMA therapy, there has been a need for a clinical evaluation of therapeutic response and a definition of multidisciplinary care standards that have some specifics in adult SMA patients.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

1802-4041

Svazek periodika

83

Číslo periodika v rámci svazku

Supplementum 2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

„2S13“-„2S16“

Kód UT WoS článku

000631103800005

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099760598