Pacient s myopatií... nebo ne?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F24%3AE0111353" target="_blank" >RIV/00843989:_____/24:E0111353 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202401-0014_pacient_s_myopatii_8230_nebo_ne.php" target="_blank" >https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202401-0014_pacient_s_myopatii_8230_nebo_ne.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2023.080" target="_blank" >10.36290/neu.2023.080</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pacient s myopatií... nebo ne?

Popis výsledku v původním jazyce

Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg­-Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.

Název v anglickém jazyce

Patient with myopathy... or not?

Popis výsledku anglicky

The clinical picture of the disease is a essential factor for determining the correct diagnosis and thus the treatment procedure. It is not uncommon that etiopathogenetically different processes can lead to outwardly visible symptoms. The similarity of the phenotype of hereditary myopathies and adult forms of spinal muscular atrophy (SMA) is known - mainly SMA III. type, Kugelberg-Welander, sometimes directly referred to as pseudomyopathic. In the light of the new possibilities of therapeutically influencing the SMA gene mutation, we remind you of the urgency of revising the diagnoses of adult patients who give the impression of myopaths. Diametrically different are not only the genes affected by the mutation and the level of the motor pathway lesion, but above all the current treatment options.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

1803-5280

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

71-73

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—