Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00019179" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00019179 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

Popis výsledku v původním jazyce

We performed analysis of point mutations in SMN1 gene at a set of patients in suspition of SMA and bearing one copy of the SMN1 gene. The assay based on Long-range PCR, nested PCR of individual exons and sequencing was performed at 14 patients. Point mutations were identified at 6 of them. Two mutations have not been published yet.

Název v anglickém jazyce

Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

Popis výsledku anglicky

We performed analysis of point mutations in SMN1 gene at a set of patients in suspition of SMA and bearing one copy of the SMN1 gene. The assay based on Long-range PCR, nested PCR of individual exons and sequencing was performed at 14 patients. Point mutations were identified at 6 of them. Two mutations have not been published yet.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/1A8608" target="_blank" >1A8608: Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie</a><br>

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Neuromuscular Disorders

ISBN

—

ISSN

0960-8966

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

793

Název nakladatele

Pergamon-Elsevier Science Ltd

Místo vydání

Oxford

Místo konání akce

Messina

Datum konání akce

1. 1. 2007

Typ akce podle státní příslušnosti

WRD - Celosvětová akce

Kód UT WoS článku

—