Analýza bodových mutací v genu SMN1 u pacientů s SMA nesoucích jednu kopii genu SMN1

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F07%3A00022280" target="_blank" >RIV/00216224:14110/07:00022280 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/07:1618 RIV/00216208:11130/07:1618 RIV/65269705:_____/07:#0000394
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Popis výsledku v původním jazyce
We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations.
Název v anglickém jazyce
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Popis výsledku anglicky
We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)