Klinický obraz spinální svalové atrofie v dětském věku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108937" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108937 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-svalove-atrofie-v-detskem-veku-125581/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-supplementum-2-2/klinicky-obraz-spinalni-svalove-atrofie-v-detskem-veku-125581/download?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S8" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S8</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinický obraz spinální svalové atrofie v dětském věku

Popis výsledku v původním jazyce

Spinální svalová atrofie (SMA) je neurodegenerativním onemocněním se ztrátou motoneuronů v předních rozích míšních. Hlavním klinickým příznakem je především proximální progredující svalová slabost. Klinický obraz zahrnuje dále respirační, gastrointestinální a nutriční komplikace, skoliózy, kontraktury. Nejčastější formou tvořící 95 % případů je autozomálně recesivní SMA spojená s mutací survival motor neuron (SMN1) genu. Jedná se o vzácné onemocnění s incidencí 1 : 6 000 až 1 : 10 000 živých novorozenců. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí. Klasifikace rozlišuje základní čtyři typy podle věku, ve kterém se objevily počáteční příznaky, a podle dosaženého motorického maxima. Současné možnosti terapie a multioborová péče významným způsobem mění průběh onemocnění, zlepšují předpokládané dožití a kvalitu života pacientů se SMA.

Název v anglickém jazyce

Clinical features of spinal muscular atrophy in children

Popis výsledku anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease characterized by a loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and by resultant progressive, mainly proximal, weakness. A phenotypic spectrum includes pulmonary, gastrointestinal, nutritional complications, scoliosis and contractures. The most common form of SMA, accounting for 95% of cases, is autosomal recessive proximal SMA associated with mutations in the survival of motor neurons (SMN1) gene. It is a rare disorder with the incidence 1 : 6,000–1 : 10,000. The clinical spectrum ranges from early infant death to normal adult life with only mild weakness. SMA is classified into four types depending on the age of onset and highest level of motor function achieved. Actual treatment and multidisciplinary care change the course of the disease and improve life expectancy and quality of life.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

1802-4041

Svazek periodika

83

Číslo periodika v rámci svazku

suppl. 2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

2s8-2s12

Kód UT WoS článku

000631103800004

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099944126