Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F25%3A00082389" target="_blank" >RIV/65269705:_____/25:00082389 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202502-0013_spinalni_svalova_atrofie_a_jeji_diferencialni_diagnostika_kazuistika_pacienta_a_jeho_cesta_za_diagnozou.php" target="_blank" >https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202502-0013_spinalni_svalova_atrofie_a_jeji_diferencialni_diagnostika_kazuistika_pacienta_a_jeho_cesta_za_diagnozou.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2025.023" target="_blank" >10.36290/neu.2025.023</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou
Popis výsledku v původním jazyce
Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.
Název v anglickém jazyce
Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis
Popis výsledku anglicky
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Svazek periodika
26
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
169-174
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—