Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F17%3A10374303" target="_blank" >RIV/00216208:11130/17:10374303 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/17:10374303

Výsledek na webu

<a href="http://www.neonatology.cz/upload/www.neonatology.cz/Neolisty/neolisty20161.pdf" target="_blank" >http://www.neonatology.cz/upload/www.neonatology.cz/Neolisty/neolisty20161.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditární poruchy imunitního systému spadají pod širší název primární imunodeficience. Jedná se o vzácná onemocnění, z nichž některá tvoří již klasické diagnostické jednotky, jako například vůbec první popsaná imunodeficience Brutonova agamaglobulinémie. Nicméně zvláště v posledním desetiletí, hlavně s rozvojem genetických metod, se objevuje celá řada onemocnění, která tvoří zcela nové kategorie dosud neznámých vzácných jednotek. Nově se v tomto kontextu do primárních imunodeficiencí řadí kapitola Autoinflamatorní onemocnění, jejichž podstata spočívá v mutacích jednotlivých molekul účastnících se složité regulace zánětu. Oblast autoinflamatorních onemocnění je předmětem překotného nárůstu znalostí, objevení nových nemocí a nových etiopatogenetických mechanismů rozvoje onemocnění. Řada z těchto jednotek se může klinicky projevit již v novorozeneckém a časném kojeneckém věku. Následující přehled se bude věnovat právě těmto jednotkám. Velmi časný nástup příznaků je charakteristický pro skupinu onemocnění nazývaných kryopyrinopatie, jejichž podstata tkví v poruchách inflamasomu, základního mechanismu řetězových reakcí uvnitř buňky které iniciují a regulují zánět. Onemocnění nazývané NOMID nebo CINCA (Neonatal onset multisystem inflammatory disease / chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome) je již klasickou jednotkou v oblasti autoinflamatorních stavů. Jeho název přímo zahrnuje neonatální začátek příznaků. Poruchy inflamasomu a interleukinu-1 jsou charakteristické i pro další jednotky, jako je DIRA (Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist). Postupně se objevují další onemocnění související s mnoha složkami, které se účastní záně- tu, z nichž mnohé se mohou projevovat již u novorozence. Patří sem poruchy mitochondriálních proteinů (SIFD, Congenital sideroplastic anemia with immunodeficiency and developmental delay), dále poruchy lipidových cest, poruchy intracelulárních procesů jako je ubiquitinace a syntéza proteasomu. Zcela zvláštní kapitolu potom tvoří vaskulitidy s příznaky v neonatálním věku, kde se kromě neonatálního SLE mohou objevit monogenní vaskulitidy, což je zcela nový, neočekávaný fenomén. Mezi první popsané jednotky v této kapitole se řadí onemocnění SAVI (STING associated vasculopathy in infancy) a DADA2 (deficience adenosindeaminázy 2). Neobvyklým projevem těchto onemocnění mohou být i projevy iktu asociovaného s vaskulitidou a trombózou, s klinickou prezentací v novorozeneckém a kojeneckém věku. Níže uvedený přehledový článek se dotýká těchto neobvyklých klinických jednotek a upozorňuje na jejich možný výskyt v novorozenecké populaci. Informace o těchto jednotkách jsou velmi důležité, neboť u řady z nich je možné léčebně zasáhnout razantní protizánětlivou terapií, jako je například blokáda interleukinu 1.

Název v anglickém jazyce

Autoinflammatory and monogenic vasculitis with possible manifestations in the neonatal age

Popis výsledku anglicky

Hereditary disorders of the immune system fall under the broader name of primary immunodeficiency. These are rare diseases, some of which are already classical diagnostic units, such as the first-ever described immune deficiency of Bruton&apos;s agammaglobulinaemia. However, especially in the last decade, mainly with the development of genetic methods, a whole range of diseases are emerging, forming a whole new category of unknown rare units. Recently, in this context, primary immunodeficiencies include the chapter Autoinflammatory Diseases, the essence of which consists in mutations of individual molecules involved in the complex regulation of inflammation. The area of auto-inflammatory diseases is subject to a rapid increase in knowledge, discovery of new diseases and new etiopathogenetic mechanisms of disease development. Many of these units may be clinically apparent in neonatal and early infancy. The following overview will be dedicated to these units. A very early onset of symptoms is characteristic of a group of diseases called cryopyrinopathy, the nature of which lies in inflammatory disorders, the basic mechanism of chain reactions inside the cell that initiate and regulate inflammation. A disease called NOMID or CINCA (Neonatal onset of multisystem inflammatory disease) is already a classic unit in the field of auto-inflammatory states. Its name directly includes the neonatal beginning of the symptoms. Inflammation and interleukin-1 disorders are also characteristic of other units such as DIRA (Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist). Gradually, there are other diseases associated with many components involved in inflammation, many of which may be present in the newborn. These include mitochondrial protein disorders (SIFD), lipid disorders, intracellular processes such as ubiquitinization and proteasome synthesis. A very special chapter is then formed by vasculitis with symptoms in neonatal age, where, in addition to neonatal SLE, monogenic vasculitis can occur, a completely new, unexpected phenomenon. Among the first units described in this chapter are SAVI (STING associated vasculopathy in infancy) and DADA2 (adenosine deaminase 2 deficiency). The unusual manifestations of these diseases can also be manifestations of stroke associated with vasculitis and thrombosis, with a clinical presentation in neonatal and infancy. The review article below addresses these unusual clinical units and points out their possible occurrence in the neonatal population. Information on these units is very important because many of them can be treated with strong anti-inflammatory therapies, such as interleukin 1 blockade.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30102 - Immunology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vox Pediatriae

ISSN

1213-2241

e-ISSN

—

Svazek periodika

17

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

28-32

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—