Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076625" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076625 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202205-0007_deficit_dekarboxylazy_aromatickych_l_8209_aminokyselin_mozna_castejsi_pricina_opozdeneho_psychomotorickeho_v.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2022.009" target="_blank" >10.36290/neu.2022.009</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát

Popis výsledku v původním jazyce

Deficit dekarboxylázy aromatických L--aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Název v anglickém jazyce

Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem

Popis výsledku anglicky

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of neurotransmitter synthesis that leads to a severe combined deficiency of catecholamines, dopamine and serotonin. The disease occurs during infancy with developmental delay, hypotonia, movement disorder with oculogyric crises, vegetative symptoms and other manifestations. In general, little awareness of this disease, heterogeneous clinical manifestation and severity of the phenotype, along with methodologically complex diagnostics, often results in incorrect categorization of these patients and contributes to the fact that the disease remains underdiagnosed worldwide. The article provides a comprehensive overview of clinical symptoms of the disease and current diagnostic trends including new screening options. It also summarizes information on symptomatic and causal gene therapy.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

1803-5280

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

381-386

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—