Leopardův syndrom a myotonická dystrofie 1. typu u novorozence

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F19%3A10399124" target="_blank" >RIV/00669806:_____/19:10399124 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dVt8D5ertX" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=dVt8D5ertX</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Leopardův syndrom a myotonická dystrofie 1. typu u novorozence
Popis výsledku v původním jazyce
Leopardův syndrom je komplexni dysmorfogenetické onemocnění, název LEOPARD je akronymum tvořené hlavními příznaky: mnohočetné hyperpigmentace, převodní poruchy srdeční nebo současně hypertrofická obstrukční kardiomyopatie, pulmonální stenóza, abnormality genitálu, např. kryptorchismus, růstová restrikce, hluchota. Ne všechny výše zmíněné příznaky jsou přítomny u konkrétního pacienta. Součástí klinické symptomatologie bývá různě těžký kognitivní deficit.
Název v anglickém jazyce
Leopard syndrome and myotonic dystrophy type 1 in newborn
Popis výsledku anglicky
Leopard syndrome is a complex dysmorphogenic disease, the name LEOPARD is an acronym consisting of the main symptoms: multiple hyperpigmentations, conduction cardiac disorders or hypertrophic obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, genital abnormalities such as cryptorchism, growth restriction, deafness. Not all of the above symptoms are present in a particular patient. Cognitive deficiency of varying severity is a part of clinical symptomatology.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)