Rapid mutational analysis of RASopathy related genes in prenatal diagnosis - our first experience

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F18%3A00113653" target="_blank" >RIV/00216224:14310/18:00113653 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5ceff91c-a4bf-4aba-bcc0-877da2315b85&cKey=e5d7aeeb-759b-4bf4-b6f3-73ea42778073&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f" target="_blank" >https://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5ceff91c-a4bf-4aba-bcc0-877da2315b85&cKey=e5d7aeeb-759b-4bf4-b6f3-73ea42778073&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Rapid mutational analysis of RASopathy related genes in prenatal diagnosis - our first experience
Popis výsledku v původním jazyce
RASopathies represent a group of syndromes (e.g. Noonan, Costello, Cardio-Facio-Cutaneous, Legius and LEOPARD syndrome, neurofibromatosis 1 and 2 etc.) caused by mutations in genes encoding components of the signaling RAS/MAPK pathway. While postnatal symptoms of these conditions are well described, the prenatal features are more difficult to clearly determine. Reported are prenatal cases with indication of suspected RASopathy.
Název v anglickém jazyce
Rapid mutational analysis of RASopathy related genes in prenatal diagnosis - our first experience
Popis výsledku anglicky
RASopathies represent a group of syndromes (e.g. Noonan, Costello, Cardio-Facio-Cutaneous, Legius and LEOPARD syndrome, neurofibromatosis 1 and 2 etc.) caused by mutations in genes encoding components of the signaling RAS/MAPK pathway. While postnatal symptoms of these conditions are well described, the prenatal features are more difficult to clearly determine. Reported are prenatal cases with indication of suspected RASopathy.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)