Clinical findings and genotypic-phenotypic correlations in Noonan syndrome and other RASopathies

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108584" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108584 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Klinické prejavy Noonanovej a jemu podobných syndrómov (RASopatií)

Popis výsledku v původním jazyce

RASopatie predstavujú skupinu dysmorfických syndrómov s poruchami ras¬tu, srdcovou chybou, charakteristickou kraniofaciálnou dysmorfiou s vývojom hyperpigmentácií typu café-au-lait. Tieto syndrómy vzni¬kajú v dôsledku zárodočných mutácií v génoch, kódujúcich zložky jednej z najviac skúmaných signálnych dráh, Ras/MAPK (mitogénom aktivované proteín kinázy), preto sa nazývajú RASopatie. Do spoločnej rodiny RASopatií patria pacienti s neurofibromatózou typu 1 (NF1, OMIM 162200), Noonanovej syndrómom (NS, OMIM 163950), Noonanovej syn¬drómom s mnohopočetným lentigom (NSML, často v literatúre označovaný aj ako syndróm LEOPARD, OMIM 151100), Noonanovej-like syndrómom alebo tzv. Legiusovým syndrómom (OMIM 611431), Noonanovej-like syndró¬mom so stratou vlasov tzv. loose anagen hair (NSLH1 alebo NS/LAH, OMIM 607721) a neurofibromatóza – Noonanovej syndróm (NFNS, OMIM 601321). Ďalej sem patrí Costellov syndróm (CS, OMIM 218040), kardio-facio-kutánny syndróm (CFCS, OMIM 115150). Najnovšie patrí do tejto skupiny aj syndróm kapilárnych a artériovenóznych malformácií (CM-AVMS, OMIM 608354). Kľúčovou úlohou Ras/MAPK signálnej dráhy je regulácia bunkového cyklu, rastu, proliferácie, determinácie, diferenciácie, migrácie a starnu¬tia buniek, procesov zabezpečujúcich normálny vývoj organizmu. Rovnaký mechanizmus dysregulácie Ras/MAPK signálnej dráhy vedie k vývoju kli¬nických prejavov, ktoré sa u jednotlivých syndrómov prekrývajú, vrátane rastovej retardácie, kranio-faciálnej dysmorfológie, kardio-vaskulárnych, muskuloskeletálnych, senzorineurálnych abnormalít a zvýšeného rizika vzniku a vývoja malignít. Z dôvodu tohto široko-spektrálneho postihnutia orgánových sústav sa spomínané syndrómy donedávna označovali aj ako neuro-kardio-facio-kutánne syndrómy (NCFCS). Kapitola zahŕňa okrem názorných fotografií, tabuliek, obrázkov aj recentný literárny odborný prehľad symptómov pre klinických lekárov a predstavuje tak návod, ako rozpoznať jednotlivé znaky RASopatií. Autori na základe vlastn...

Název v anglickém jazyce

Clinical findings and genotypic-phenotypic correlations in Noonan syndrome and other RASopathies

Popis výsledku anglicky

Rasopathies represent a heterogeneous group of several dysmorphic syndromes caused by mutations in genes encoding the proteins of RAS/MAPK signaling pathway, that regulate cellular processes, including proliferation, differentiation, survival, migration, and metabolism. Abnormalities of this pathway have profound effects on development and can cause one of several different syndromes, including: neurofibromatosis type 1 (NF1, OMIM 162200), Noonan syndrome (NS, OMIM 163950), Noonan syn¬drome with multiple lentigo (NSML, also called as syndrome LEOPARD, OMIM 151100), Noonan-like syndrome or so called Legius syndrome (OMIM 611431), Noonan-like syndro¬mee with anagen hair loose (NSLH1 or NS/LAH, OMIM 607721), neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS, OMIM 601321), Costello syndrome (CS, OMIM 218040), cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS, OMIM 115150) and capillary malformations – arteriovenous malformations syndrome (CM-AVMS, OMIM 608354). While these individual syndromes are rare, as a group, the RASopathies are among the most common genetic conditions in the world. Diagnosis is primarily based on clinical features, but molecular testing should be performed to confirm it in patients. Due to the high number of genes associated with NS and other RASopathy disorders, next-generation sequencing is the best choice for diagnostic testing. Children with RASopathies may exhibit an incomplete clinical presentation, making difficult to reach a clinical diagnosis. A phenotypic overlap may exist in children with other RASopathies or with other genetic conditions if only multiple café-au-lait macules (CALMs) are present. The syndromes that can converge in these inconclusive phenotypes have different clinical courses. In this context, an early genetic testing has been proposed to be clinically useful to manage these patients. Various symptoms have been reported for this abnormality such as short stature, unusual facial characteristics, congenital heart abnormalities developmental...

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami

ISBN

978-80-204-5741-7

Počet stran výsledku

24

Strana od-do

127-150

Počet stran knihy

279

Název nakladatele

Mladá fronta,

Místo vydání

Praha : Mladá fronta, 2020

Kód UT WoS kapitoly

—