Prenatální fenotyp RASopatií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F20%3A10425739" target="_blank" >RIV/00179906:_____/20:10425739 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00843989:_____/20:E0108528

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=2pcig-lMOk" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=2pcig-lMOk</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prenatální fenotyp RASopatií

Popis výsledku v původním jazyce

RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Pro velkou heterogenitu fenotypových projevů převládala v posledních letech klinická diagnóza RASopatií po narození, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná. Hlavní úlohu při stanovení fetální diagnózy hraje ultrazvukové vyšetření plodu během screeningových testů. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin. Při patologickém výsledku prenatálního screeningu je, i při normálních výsledcích karyotypu, vhodné další ultrazvukové a genetické došetření plodu.

Název v anglickém jazyce

Prenatal phenotype of RASopathies

Popis výsledku anglicky

RASopathy is a group of syndromes that are caused by germline mutations in genes that encode components of the RAS/MAPK signaling pathway. This pathway is key for cell regulation, proliferation, differentiation, and survival. For the great heterogeneity of phenotypic manifestations, the clinical diagnosis prevailed in the past years after birth, but the detection of these syndromes is possible also prenatally. Ultrasound examination of the fetus during screening tests plays a major role. Typical common features and indication criteria for RASopathy sequencing include pathological nuchal translucency measurement, lymphatic jugular sacs enlargement, development of cystic hygroma, effusions or fetal hydrops, polyhydramnios, congenital heart disease, and renal pathology. In pathological prenatal screening, even with normal karyotype results, additional ultrasound and genetic fetal examination are appropriate.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

232-238

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85093905320