Prenatální diagnostika RASopatií

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108586" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108586 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Prenatální diagnostika RASopatií
Popis výsledku v původním jazyce
RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Prenatální detekce těchto syndromů je možná. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin.
Název v anglickém jazyce
Prenatal diagnosis of RASopathies
Popis výsledku anglicky
RASopathy is a group of syndromes that are caused by germline mutations in genes that encode components of the RAS/MAPK signaling pathway. The detection of these syndromes is possible in the prenatal period. Typical common features and indication criteria for RASopathy sequencing include pathological nuchal translucency value, lymphatic jugular sacs enlargement, development of cystic hygroma, effusions or fetal hydrops, polyhydramnios, congenital heart disease, and renal pathology.

Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku
Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami
ISBN
978-80-204-5741-7
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
227-234
Počet stran knihy
279
Název nakladatele
Mladá fronta,
Místo vydání
Praha : Mladá fronta, 2020
Kód UT WoS kapitoly
—

Podobné výsledky(10)