Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F18%3A10375650" target="_blank" >RIV/00216208:11130/18:10375650 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/18:10375650

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/monogenni-formy-autoimunitniho-diabetu-jako-soucast-dysregulace-imunitniho-systemu-63628" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/monogenni-formy-autoimunitniho-diabetu-jako-soucast-dysregulace-imunitniho-systemu-63628</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému

Popis výsledku v původním jazyce

Diabetes 1. typu (T1D), vznikající na podkladě kombinace polygenní dědičnosti a vlivu prostředí, se vyskytuje u 95 % všech dětí s diabetem. Monogenní formy autoimunitního diabetu byly donedávna považovány za extrémně vzácné, ale v posledních letech se čím dál častěji objevují zprávy o tom, že mezi dětmi s &quot;běžnou&quot; formou T1D se skrývají pacienti, jejichž diabetes je způsoben změnou v jediném genu. Tyto změny vedou k dysregulaci imunitního systému s rozvojem autoimunitních onemocnění včetně diabetu. Mezi kandidátní geny pro monogenní formu autoimunitního diabetu patří gen AIRE způsobující APS-1, gen FOXP3 zodpovědný za IPEX syndrom a IL2RA, jehož mutace mají za následek syndrom IPEXu podobný. Mutace v genech STAT3, CTLA4, LRBA nebo STAT1 jsou popisovány u pacientů, kde se T1D častěji kombinuje s autoimunitní cytopenií (neutropenií, trombocytopenií či autoimunitní hemolytickou anémií). Velmi vzácné jsou mutace v genu ITCH, který způsobuje multisystémové autoimunitní onemocnění. Správná a včasná diagnostika monogenních forem autoimunitního diabetu je zásadní pro volbu kauzální léčby, kterou může v některých případech být i alogenní transplantace kostní dřeně.

Název v anglickém jazyce

Monogenic form of autoimmune diabetes as a part of dysregulation of immune system

Popis výsledku anglicky

Type 1 diabetes (T1D), a disease resulting from a combination of polygenic mode of inheritance and environmental factors accounts for 95% of all diabetes in children. Monogenic forms of autoimmune diabetes have been considered extremely rare. However, it has been shown recently that patients with autoimmune diabetes caused by a mutation in a single gene are hidden among children with &quot;common&quot; T1D. Single gene defect leads to dysregulation of immune system and development of diabetes or other autoimmune diseases. Candidate genes causing monogenic forms of autoimmune diabetes are the AIRE gene causing APS-1, the FOXP3 gene responsible for IPEX syndrome and the IL2RA gene for IPEX-like syndrome respectively. Mutations in the STAT3, CTLA4, LRBA or STAT1 genes are described in T1D occurring with autoimmune cytopenias (neutropenia, thrombocytopenia, autoimunne haemolytic anemia). Mutations in the ITCH gene causing multisystem autoimmune disease are extremely rare. Correct early diagnosis of monogenic forms of autoimmune diabetes is essential for the causal treatment which also includes the allogenic bone marrow transplantation in some cases.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

73

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

104-109

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85047451469