Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10395153" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10395153 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/19:10395153

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=NJcaROG0DR" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=NJcaROG0DR</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu

Popis výsledku v původním jazyce

Novorozenecký diabetes je vzácné onemocnění vyskytující se s četností 1:90-160 000 dětí mladších 6 měsíců. Tranzientní hyperglykémie se mohou vyskytovat u nedonošených dětí. Pokud však trvají déle, vedou k vysokým vzestupům glykémie a dítě se narodí s intrauterinní růstovou retardací, je třeba pomýšlet na rozvoj diabetu. Novorozenecký diabetes je minimálně z 80 % způsoben mutací v některém z dosud popsaných genů. Může mít formu tranzientní, která vymizí po několika týdnech nutnosti léčby inzulinem a může recidivovat v dospívání. Permanentní novorozenecký diabetes vyžaduje léčbu trvale. Nejčastěji je příčinou mutace v genech pro kaliový kanál beta buňky (ABCC8 a KCNJ11), která může mít formu mírnější s dobrou citlivostí k léčbě deriváty sulfonylurey II. generace, nebo formu těžkou spojující diabetes s epilepsií a opožděným psychomotorickým vývojem (DEND syndrom). V etiologii se dále uplatňují geny pro inzulin, glukokinázu či abnormality imprintingu genu PLAGL1 na chromosomu 6q. Vzácně může být novorozenecký diabetes součástí dysregulace imunitního systému při syndromu IPEX apod. Včasná genetická diagnóza umožňuje cílenou léčbu těchto dětí.

Název v anglickém jazyce

Aetiology and treatment of neonatal diabetes

Popis výsledku anglicky

The aetiology and treatment of neonatal diabetes Neonatal diabetes (ND) is a rare disease occurring at a frequency of 1: 90-160,000 in children up to 6 months of age. Transient hyperglycaemia may occur in premature babies. A combination of long lasting high hyperglycaemia in a child born with intrauterine growth retardation leads to the higher probability of developing diabetes. Neonatal diabetes is at least in 80% caused by the mutation in one of the genes described so far. Transient form that disappears after several weeks of insulin therapy may recur in adolescence. Permanent neonatal diabetes requires treatment permanently. The major causes of ND are the mutations in the genes coding the potassium channel of the beta-cell (ABCC8 and KCNJ11). This form of ND can be mild with a good sensitivity to the treatment of sulfonylurea derivatives or severe where the diabetes is associated with epilepsy and developmental delay (DEND syndrome). Aetiology also includes gene for insulin, glucokinase, or PLAGL1 gene imprinting on chromosome 6q. Rarely, neonatal diabetes can be a part of dysregulation of the immune system (IPEX syndrome, etc.). Early genetic diagnosis allows targeted treatment of these children.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

74

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

11-15

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85068618179