Léčba pacientů s monogenním diabetem
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F11%3A00003258" target="_blank" >RIV/00216208:11120/11:00003258 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.remedia.cz/3956.magarticleprintversion.ashx" target="_blank" >http://www.remedia.cz/3956.magarticleprintversion.ashx</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Léčba pacientů s monogenním diabetem
Popis výsledku v původním jazyce
Monogenní diabetes představuje zvláštní formu diabetu mellitu, jež je způsobena heterozygotním nosičstvím mutace v jednom genu a vyskytuje se u přibližně 2 % diabetických pacientů. Nejčastěji se setkáváme s glukokinázovým diabetem a HNF diabetem. Pacienti s glukokinázovým diabetem mají trvalou mírnou hyperglykemii, kterou ve většině případů není nutné léčit a která se vyskytuje v rodině v několika generacích. HNF diabetes je typický dědičností závažnějších forem diabetu, s velkým rizikem chronických diabetických komplikací a nutností farmakologické léčby. Léky první volby jsou deriváty sulfonylurey, ty mohou pomoci obejít genetický defekt v b-buňce a udržet pacienta dobře kompenzovaného a tím zpomalit rozvoj diabetických komplikací. Vzácně se setkávámes pacienty s novorozeneckým diabetem a diabetem způsobeným mutací v genu pro inzulin. I v těchto případech lze optimalizovat léčbu podle výsledku genetického vyšetření
Název v anglickém jazyce
Treatment for patients with monogenic diabetes
Popis výsledku anglicky
Monogenic diabetes is a distinct form of diabetes mellitus occurring in approximately 2% of diabetic patients. It is caused by a heterozygous mutation in a single gene. The most common types of monogenic diabetes are glucokinase diabetes and HNF diabetes. Patients with glucokinase diabetes have persistent mild hyperglycemia in the family through several generations. In most cases there is no need for the treatment. HNF diabetes is typically hereditary and is characterized by more serious forms, a high risk of diabetic complications, and the need for pharmacological treatment. The first-line treatment are sulphonylurea derivates which are able to bypass the genetic defect in the beta cell, and therefore keep the patient well compensated in an attempt toslow down the development of diabetic complications. Reports of patients with neonatal diabetes or monogenic diabetes caused by mutations in the insulin gene are rare. Also in these cases the treatment can be optimized based on genetic t
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Remedia
ISSN
0862-8947
e-ISSN
—
Svazek periodika
21
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
34-39
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—