Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS)

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10415811" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10415811 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/20:10415811

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Ljcj.J8w.X" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Ljcj.J8w.X</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS)

Popis výsledku v původním jazyce

Přibližně 3-5 % dětí se rodí s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než -2 SD ve srovnání s normou pro daný gestační věk a pohlaví. Označují se jako malé na gestační věk (small for gestational age - SGA). U 90 % SGA dětí dochází v prvních dvou letech k růstovému výšvihu, u zbylých 10 % růstový výšvih nenastane. Tyto děti mají růstové selhání navazující na intrauterinní růstovou retardaci, anglicky se označují jako &quot;small for gestational age-short stature&quot; (SGA-SS) a mohou být indikovány k léčbě růstovým hormonem (GH). Skupina dětí SGA-SS je etiologicky heterogenní. Některé mají charakteristické faciální a další fenotypické rysy, které indikují cílené genetické vyšetření, u ostatních dětí je pátrání po etiologii složitější. Mezi významné genetické příčiny SGA patří metylační poruchy spojené se Silverovým-Russellovým syndromem, změny v genech vedoucích k poruše osy růstový hormon - IGF-1 - růstová ploténka, k ovlivnění parakrinní regulace chondrocytů, nebo k poruše tvorby extracelulární matrix růstové ploténky. Určení genetické etiologie přispívá k porozumění patofyziologie růstové poruchy a jejího dědičného přenosu, umožní cíleně hledat komorbidity a do jisté míry predikovat účinek léčby růstovým hormonem.

Název v anglickém jazyce

Etiology and diagnostic approach of growth failure in children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature in childhood (SGA-SS)

Popis výsledku anglicky

Approximately 3-5% of all neonates are born with a birth weight and/or birth length of below-2 SD of the gestational age-specific normative values. They are assigned as being small for gestational age (SGA). About 90% of them will experience catch-up growth within the first two years of life. The additional 10%, who fail to catch-up and remain short during childhood, are referred as &quot;small for gestational age-short stature&quot; (SGA-SS) and fulfil arbitrary criteria for growth hormone (GH) administration. The etiology of SGA-SS is heterogeneous. Some children have specific facial and other phenotypic features that allow targeted genetic testing; in others, the genetic testing might be more challenging. Significant genetic causes of SGA-SS include abnormal methylation patterns leading to Silver-Russell syndrome, de-fects of the GH - IGF-1 - growth plate axis, defective paracrine regulation of the chondrocyte, and abnormal formation of growth plate extracellular matrix. Identification of the genetic defect allows understanding the underlying pathophysiological mechanism of short stature and its inheritance pattern, facilitates a targeted search for comorbidities, and partly predicts the effect of treatment with growth hormone.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

240-248

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85090187673