Kdy pomýšlet na řasinkové dysfunkce?
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10419991" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10419991 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/20:10419991
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=6-9xkoxoi4" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=6-9xkoxoi4</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kdy pomýšlet na řasinkové dysfunkce?
Popis výsledku v původním jazyce
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrou symptomatologií. Na tuto diagnózu je potřeba vždy myslet u dětí i dospělých s rekurentní nebo chronickou nemocností v oblasti horních a dolních dýchacích cest, často ve spojitosti s poruchami sluchu. Onemocnění se obvykle projeví již krátce po narození jako dechová tíseň novorozence nebo novorozenecká rýma. Pacienti pak po celý život trpí chronickým vlhkým kašlem a opakovanými záněty dýchacích cest a plic, jež mohou vyústit až v bronchiektázie. Na možnou ciliopatii je nutné pomýšlet při situs viscerum inversus nebo jiných poruchách laterality, častější jsou také poruchy plodnosti. Včasné stanovení diagnózy a zahájení komplexní péče jsou klíčové pro prognózu nemocných, jelikož k regresi plicních funkcí a devastaci plicní tkáně dochází u některých fenotypů již v časném věku pacienta.
Název v anglickém jazyce
When should a physician consider ciliary dysfunction
Popis výsledku anglicky
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic diseases with diverse clinical symptoms. Clinicians should think of PCD in the differential diagnostic process in both children and adults who suffer from recurrent or chronic upper and lower respiratory tract symptoms frequently accompanied by hearing impairment. The first manifestations of PCD often occur very early in life and might present as an acute respiratory distress syndrome of a newborn or neonatal rhinitis. During the whole life the patients suffer from chronic wet cough and recurrent airway and lung inflammations, which can result in bronchiectasis. Situs viscerum inversus, other laterality defects and fertility disorders are other common symptoms in PCD. Early diagnosis and complex therapy play a key role in the prognosis of PCD patients, as deterioration of lung functions and lung tissue destruction may occur at an early age in some phenotypes.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30203 - Respiratory systems
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV19-07-00210" target="_blank" >NV19-07-00210: Primární ciliární dyskineze: Genetické, strukturální a funkční determinanty průběhu a prognózy onemocnění.</a><br>
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
75
Číslo periodika v rámci svazku
7
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
401-409
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85099350014