Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F21%3A10430179" target="_blank" >RIV/00216208:11130/21:10430179 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/21:10430179

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oVp3Vo70G" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=oVp3Vo70G</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci

Popis výsledku v původním jazyce

Primární ciliární dyskineze [PCD] je vzácné geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku nebo v dospělosti. Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci, i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže a nastavení optimální adherence k léčbě.

Název v anglickém jazyce

Primary ciliary dyskinesia - detection and diagnostic protocol for adult patients

Popis výsledku anglicky

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease caused by a dysfunction of motile cilia. The role of motile cilia in respiratory system is to mechanically move the mucus in oral direction providing the airway clearance. Impaired function of these structures results in mucus stagnation and recurrent upper and lower respiratory tract infections. PCD is genetically heterogeneous disease (mutations in at least 50 genes have been identified so far) making the clinical picture and level of severity very variable. Clinical symptoms may manifest as early as in newborns, however most of the patients are diagnosed only later in their childhood or even as adults. The factors contributing to the under-diagnosis of PCD are lack of awareness among both the lay public and the health care professionals, genotype and phenotype variability of the disease and complexity of the diagnostic process. Confirmation of the definitive diagnosis is crucial for the initiation of appropriate therapy, reduction of patients&apos; stress and improvement of the overall prognosis of PCD patients.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30203 - Respiratory systems

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-07-00210" target="_blank" >NV19-07-00210: Primární ciliární dyskineze: Genetické, strukturální a funkční determinanty průběhu a prognózy onemocnění.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Studia Pneumologica et Phthiseologica

ISSN

1213-810X

e-ISSN

—

Svazek periodika

81

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

198-203

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—