Genetika spinální muskulární atrofie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10421624" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10421624 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/20:10421624

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UKlu74x.rB" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=UKlu74x.rB</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S17" target="_blank" >10.48095/cccsnn20202S17</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetika spinální muskulární atrofie

Popis výsledku v původním jazyce

Spinální muskulární atrofie (SMA) je závažné genetické onemocnění. Nejčastější forma SMA je autozomálně recesivně děděná, způsobená homozygotní delecí části genu SMN1 na dlouhém raménku pátého chromozomu. S frekvencí přenašečů v kavkazské populaci přibližně 1 : 40 je to druhá nejčastější autozomálně recesivní dětská choroba. Kauzální gen SMN1 byl popsán v roce 1995. Vyšetřování počtu kopií tohoto genu je od té doby možné provádět různými technikami, zlatým standardem je dnes metoda multiplexní na ligaci závislé amplifikace sond. Pro predikci vývoje onemocnění je zásadní také počet kopií genu SMN2, tzv. pseudogenu. Fenotyp pacientů ovlivňují i další modifikátory. Genetické ambulance poskytují rodinám poradenství a genetickou konzultaci, v relevantních případech doporučují vyšetření přenašečství. S příchodem možností léčby při časném nasazení je rychlost a včasnost dia-gnostiky zásadní.

Název v anglickém jazyce

Genetics of spinal muscular atrophy

Popis výsledku anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic disorder. The most frequent form of SMA is inherited in an autosomal recessive mode, caused by a homozygous deletion of a part of the SMN1 gene on the long arm of chromosome 5. Having frequency of carriers in Caucasian population about 1 : 40, it is the second most common autosomal recessive disease of childhood. The causal SMN1 gene was found in 1995. Since then, investigation of the number of copies of this gene has been performed by different techniques, the gold standard now being a multiplex ligation-dependent probe amplification. To predict the development of the disease, it is crucial to determine the number of SMN2 gene (so called pseudogene) copies, too. The patient&apos;s phenotype is also impacted by other modification factors. Clinical genetics offers counselling to the families and, in relevant cases, recommends carrier testing. With the arrival of treatment possibilities in early stages of the disease, the prompt and early dia-gnostics has become essential.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

83

Číslo periodika v rámci svazku

Supplementum 2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

"2S17"-"2S20"

Kód UT WoS článku

000631103800006

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099756774