A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F23%3A10453914" target="_blank" >RIV/00216208:11130/23:10453914 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/23:10453914
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=ZGN2EvFxnH" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=ZGN2EvFxnH</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/cge.14302" target="_blank" >10.1111/cge.14302</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
Popis výsledku v původním jazyce
Congenital myopathies are caused by a pathogenic variant in manygenes, including the KY gene. So far, only truncating homozygous variants (frameshift, nonsense) have been described in this gene andin only five consanguineous families worldwide. We report the first missense pathogenic variant in the KYgene in a patient (*2006) of Caucasian descent with clinical manifestations of congenitalmyopathy.
Název v anglickém jazyce
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
Popis výsledku anglicky
Congenital myopathies are caused by a pathogenic variant in manygenes, including the KY gene. So far, only truncating homozygous variants (frameshift, nonsense) have been described in this gene andin only five consanguineous families worldwide. We report the first missense pathogenic variant in the KYgene in a patient (*2006) of Caucasian descent with clinical manifestations of congenitalmyopathy.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NU22-04-00097" target="_blank" >NU22-04-00097: Objasňování příčin neurogenetických nemocí s využitím nejnovějších genomických metod</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Clinical Genetics
ISSN
0009-9163
e-ISSN
1399-0004
Svazek periodika
103
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
DK - Dánské království
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
723-725
Kód UT WoS článku
000920610600001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85147355240