Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10271873" target="_blank" >RIV/00216208:11140/14:10271873 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00669806:_____/14:10271873

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst

Popis výsledku v původním jazyce

Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované pro malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS-androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsmeindikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví. Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutacebyla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině. Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případnězabránit narození dětí s AIS.

Název v anglickém jazyce

Surprising diagnosis of a rare endocrine disease when examining a child for short stature

Popis výsledku anglicky

We describe a case of a 9-year-old girl examined for short stature with growth below the 3rd percentile. As part of comprehensive examination with regard to the family history of the incidence of complete androgen insensitivity syndrome (AIS-androgen insensitivity syndrome) in a 33-year-old aunt, we indicated for our patient the cytogenetic examination, which revealed a chromosomally male. We confirmed the complete androgen insensitivity syndrome with mutation in the gene for the androgen receptor locuson chromosome X. The same mutation is presented in her 33-year-old aunt with AIS, and the mother and the grandmother of our patient who are transmitters of the disease in the family. Subsequent cytogenetic examination of the patient's younger sister also confirmed the diagnosis of AIS. A prenatal diagnosis could have prevented births of children with AIS.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro Praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

222-224

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—