Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00075972" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00075972 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/22:00128500

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu - syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.

Název v anglickém jazyce

Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads

Popis výsledku anglicky

Objective: A case report of a young patient with primary amenorrhea who was diagnosed with agenesis of the uterus and was genetically confirmed for complete androgen insensitivity syndrome with already developed malignancy of dysgenetic gonads. Case report: The 17-year-old patient visited a gynecological clinic for primary amenorrhea. Both ultrasound and vaginal examination revealed suspicion of uterine agenesis, which was subsequently verified during diagnostic laparoscopy. Genetic testing showed karyotype 46,XY, and a rare diagnosis - complete androgen insensitivity syndrome. A secondary finding from a left gonadal biopsy was a Sertoli-Leydig cell tumor. The patient underwent bilateral gonadectomy and was given estrogen replacement therapy. She is now regularly examined by a pediatric oncologist. Conclusion: Complete androgen insensitivity syndrome is a rare genetic disease characterized by varying degrees of feminization in individuals with a male karyotype. It should not be neglected, especially in the differential diagnostic work-up of primary amenorrhea. Genetic testing of the karyotype should be performed whenever uterine agenesis is suspected.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30214 - Obstetrics and gynaecology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká gynekologie-Czech Gynaecology

ISSN

1210-7832

e-ISSN

1805-4455

Svazek periodika

87

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

184-187

Kód UT WoS článku

000834252600001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85134818203