What is your diagnosis? Answer: Spindle cell rhabdomyosarcoma
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F17%3A10363920" target="_blank" >RIV/00216208:11140/17:10363920 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/17:10363920
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
slovinština
Název v původním jazyce
Jaká je Vaše diagnóza? Odpověď: Vretenobunkový rabdomyosarkóm
Popis výsledku v původním jazyce
Vretenobunkovýrabdomyosarkóm (spindle cell rhabdomyosarcoma, SC-RMS) je vzácny tumor, ktorýtvorí iba približne 5-10 % všetkých prípadov rabdomyosarkómov. Diagnóza SC-RMS môžebyť ťažká, pretože môže výrazne pripomínať iné malígne vretenobunkové lézie,vrátane leiomyosarkómu. Imunohistochemicky je SC-RMS charakterizovaný expresioudesmínu, pričom väčšina prípadov exprimuje aj hladkosvalový aktín. Prítomnosť ojedinelýchrabdomyoblastov alebo buniek s priečnym pruhovaním môžu byť kľúčom ksprávnej diagnóze. Diagnóza je potvrdená imunohistochemickým dôkazom expresie myogénnychtranskripčných faktorov (myogenín, MyoD1). Prognóza SC-RMS je závislá od vekupacienta, lokalizácie a genetickej aberácie. Prípady s mutáciou génu MyoD1majú veľmi zlú prognózu, zatiaľ čo prognóza prípadov s translokáciami postihujúcimi gény VGLL2 alebo NCOA2 je veľmi dobrá.
Název v anglickém jazyce
What is your diagnosis? Answer: Spindle cell rhabdomyosarcoma
Popis výsledku anglicky
Spindle cell rhabdomyosarcoma (SC-RMS) is a rare tumor,accounting for 5-10 % of all cases of rhabdomyosarcomas. Diagnosis of SC-RMSmay be difficult because it mimics other malignant spindle cell lesions,including leiomyosarcoma. SC-RMS is characterized by expression of desmin, withmost cases also expressing smooth muscle actin. Scattered rhabdomyoblasts orcross-striated cells may be a clue to a correct diagnosis. Immunohistochemicaldemonstration of myogenic transcription factors (myogenin, MyoD1) confirms the diagnosis.Prognosis of SC-RMS depends on age, site of involvement and, most importantnly,on underlying genetic abnormalities; MyoD1-mutatedcases are associated with poor outcomes, while cases with translocationsinvolving VGLL2 or NCOA2 genes have excellent prognosis.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30109 - Pathology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství
ISSN
1210-7875
e-ISSN
—
Svazek periodika
53
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
"100a102"-103
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—