C3 glomerulopatie - nově definovaná klinická jednotka

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10376711" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10376711 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/18:10376711
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
C3 glomerulopatie - nově definovaná klinická jednotka
Popis výsledku v původním jazyce
C3 glomerulopatie představuje nově definovanou, vzácnou klinickou jednotku se závažnou prognózou. Symptomatologie je variabilní, diagnostika je založena na výsledku imunofluorescenčního vyšetření z renální biopsie, komplexní vyšetření komplementového systému a genetické vyšetření chorobu potvrdí. Hlavní renální histologický nález je izolovaná akumulace depozit C3 bez protilátek. Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek se stejnou diagnózou a relativně odlišným průběhem onemocnění, jedna pacientka je heterozygotním nosičem vzácné (p.A353V) a běžné (varianta MCPggaac haplotyp) mutace.
Název v anglickém jazyce
C3 glomerulopathy - a new clinical entity
Popis výsledku anglicky
C3 glomerulopathy is a differentially, diagnostically newly defined rare clinical entity with poor prognosis. Symptomatology is variable, the diagnosis is based on the results of immunofluorescent evaluation of renal biopsy, and the disease is confirmed by genetic testing and complete examination of the complement system. The accumulation of isolated C3 deposits without antibodies is a key histological finding. We report two female patients with the same diagnosis and a relatively different course of disease. One patient is a heterozygous carrier of rare (p.A353V) and common (PCPggaac) mutation.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)