Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie: Review
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F18%3A10384508" target="_blank" >RIV/00216208:11140/18:10384508 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/18:10384508
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie: Review
Popis výsledku v původním jazyce
Hereditární ataxie jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se charakteristickým fenotypem, kam řadíme progredující nekoordinovanou chůzi, často doprovázenou nekoordinovanými pohyby očí, rukou, poruchami řeči a přítomnou atrofií mozečku. Mohou být rozděleny na podskupiny dle jejich dědičnosti na autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, vázané na X chromosom či mitochondriálně dědičné, dále dle genu, na kterém je přítomna mutace nebo chromosomálního lokusu. Tento přehledový článek se podrobněji věnuje skupině autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií.
Název v anglickém jazyce
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias: Review
Popis výsledku anglicky
The hereditary ataxias are highly heterogenous group of diseases with typical phenotype, including gait ataxia, often accompanied by uncoordinated movements of the eyes, hands, speech disorders and cerebellar atrophy. They can be subdivided into subgroups according to their inheritance on autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked or mitochondrial hereditary, then by gene mutation of chromosomal locus. This review article discusses in more detail the group of autosomal dominant spinocerebellar ataxias.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LO1503" target="_blank" >LO1503: BIOMEDIC</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach
Ostatní
Rok uplatnění
2018
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Plzeňský lékařský sborník
ISSN
0551-1038
e-ISSN
—
Svazek periodika
2018
Číslo periodika v rámci svazku
84
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
55-62
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—