Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F19%3A10394573" target="_blank" >RIV/00216208:11140/19:10394573 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_mGMqsd8Xu" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_mGMqsd8Xu</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice
Popis výsledku v původním jazyce
Článek shrnuje současné možnosti cytogenetických i molekulárně-genetických metod a jejich rutinní využití zejména pro účely zdravotních služeb. Genetická vyšetření zahrnují nejen diagnostické testování, ale i testování prediktivní, predispoziční, prenatální /preimplantační nebo vyšetření přenašečství. Dále jsou shrnuty přínosy i úskalí panelového testování metodami sekvenování nové generace (NGS) - sekundární nálezy, varianty neznámého významu, doporučení anonymizovaného sdílení laboratorních i klinických dat, testování nezletilých aj.
Název v anglickém jazyce
Recent development of diagnostic methods in medical genetics
Popis výsledku anglicky
The article summarizes current possibilities of cytogenetic and molecular-genetic methods and their routine use especially for health services. Genetic examinations include not only diagnostic testing but also predictive, predisposing, prenatal / preimplantation and carrier testing. A summary of the benefits and pitfalls of a panel testing using next generation sequencing (NGS) - secondary findings variants of unknown significance, recommendations for anonymized sharing aboratory and clinical data, and testing of minors.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
10600 - Biological sciences
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LM2015091" target="_blank" >LM2015091: Národní centrum lékařské genomiky</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Vox Pediatriae
ISSN
1213-2241
e-ISSN
—
Svazek periodika
19
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
18-22
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—