Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11140%2F20%3A10409693" target="_blank" >RIV/00216208:11140/20:10409693 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00669806:_____/20:10409693
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1zx4638_th" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1zx4638_th</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami a kongenitální myotonická dystrofie 1. typu u novorozence
Popis výsledku v původním jazyce
Práce popisuje kazuistiku vzácné kombinace dvou výše zmíněných genetických syndromů s familiárním výskytem diagnostikovaných již prenatálně u novorozence s komplikovanou perinatální anamnézou. Ve vlastní kazuistice a přiložené fotodokumentaci je zdůrazněna přítomnost typických klinických příznaků pro jednotlivá onemocnění.
Název v anglickém jazyce
Noonan syndrom with multiple lentigines and congenital myotonic dystrophy type 1 in a newborn
Popis výsledku anglicky
The paper describes a case study of a rare combination of the two above-mentioned genetic syndromes with familial incidence diagnosed prenatally in a newborn with a complicated perinatal history. The actual case report and the attached photographic documentation emphasize the presence of typical clinical symptoms for individual diseases.

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)