Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00003586" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00003586 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00023761:_____/05:30
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg
Popis výsledku v původním jazyce
Single strand conformation polymorphism method for screening of mutations in the RET proto-oncogene were used. In one Czech family with FMTC, we have identified a novel missense point mutation of the RET proto-oncogene in exon 5. To improve the diagnosisof FMTC, analysis of exon 5 of the RET proto-oncogene should be considered.
Název v anglickém jazyce
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg
Popis výsledku anglicky
Single strand conformation polymorphism method for screening of mutations in the RET proto-oncogene were used. In one Czech family with FMTC, we have identified a novel missense point mutation of the RET proto-oncogene in exon 5. To improve the diagnosisof FMTC, analysis of exon 5 of the RET proto-oncogene should be considered.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FP - Ostatní lékařské obory
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NR7806" target="_blank" >NR7806: RET proto-onkogen v patogenezi medulárního a papilárního karcinomu štítné žlázy u české populace</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2005
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)