Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00004779" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00004779 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation

Popis výsledku v původním jazyce

Human transferrin (Tf) shows genetic polymorphisms, which may interfere in the screening of congenital disorders of glycosylation (CDG). Isoelectric focusing followed by direct immunofixation was used for Tf analysis in controls and several groups of patients. Equivocal results in one case have been recognized as a rare Tf CD variant. A higher incidence of some genetic variants has been reported in connection with certain diseases; of the seven Tf phenotypes detected in our set of samples, an apparentlyhigher frequency of Tf C1C2 variant found in some groups of patients was not significant.

Název v anglickém jazyce

Genetic variants of transferrin in the diagnostics of proteins hypoglycosylation

Popis výsledku anglicky

Human transferrin (Tf) shows genetic polymorphisms, which may interfere in the screening of congenital disorders of glycosylation (CDG). Isoelectric focusing followed by direct immunofixation was used for Tf analysis in controls and several groups of patients. Equivocal results in one case have been recognized as a rare Tf CD variant. A higher incidence of some genetic variants has been reported in connection with certain diseases; of the seven Tf phenotypes detected in our set of samples, an apparentlyhigher frequency of Tf C1C2 variant found in some groups of patients was not significant.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Inherited Metabolic Diseases

ISSN

0141-8955

e-ISSN

—

Svazek periodika

28

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

1-5

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—