Kongenitální stacionární noční slepota )KSNS) - kazuistické sdělení

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F05%3A00004916" target="_blank" >RIV/00216208:11150/05:00004916 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Kongenitální stacionární noční slepota )KSNS) - kazuistické sdělení

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl práce: Dokumentace výskytu kongenitální stacionární noční slepoty typu Schubert-Bornschein u několika členů jedné rodiny, zpracování rodokmenu, zhodnocení vyšetřovacích metod, kde nezastupitelnou roli v diagnostice choroby a v rozlišení typů KSNS hraje ERG vyšetření. Ve sledované rodině onemocněli KSNS pouze muži, ženy jsou přenašečkami. To odpovídá dědičnosti vázané na chromosom X. Zároveň s KSNS se v rodině vyskytuje těžká myopie, která je nejen u mužské části rodiny, ale i u žen. Závěr: KSNS je dědičné onemocnění, nejčastěji s dědičností vázanou na chromosom X. Postižení jsou především muži, ženy jsou přenašečkami. Jedná se o onemocnění bez možnosti terapeutického zásahu. Přesto je důležité správné stanovení diagnózy, ve které má stěžejní úlohuelektroretinografie.

Název v anglickém jazyce

Congenital Stationary Night Blindness )CSNB) - a Case Report

Popis výsledku anglicky

Purpose: To document occurrence of the congenital stationary night blindness type Schubert-Bornschein in some members of one family, to put together the family tree, and to evaluate the examination methods. Among others the electroretinogram (ERG) is substantial in the diagnosis of the disease and to distinguish different types of CSNB. In the affected family, only in men the disease is expressed, females are transmitters. This corresponds to the X-linked inheritance. Simultaneously with CSNB, in this family, high myopia occurs not only in men, but also in women. Conclusion: CSNB is an inherited disease, mostly with X-linked inheritance. Affected are predominantly males, females are transmitters. This disease is not possible to treat. Despite this, todetermine proper diagnosis is important and use of ERG is mandatory.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská oftalmologie

ISSN

1211-9059

e-ISSN

—

Svazek periodika

61

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

218-223

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—