Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F07%3A00023572" target="_blank" >RIV/00216224:14310/07:00023572 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom fragilního X chromozomu je X vázané dědičné onemocnění projevující se mentální retardací u postižených mužů a lehčí mentální dysfunkcí u postižených žen. Většina nemocných má také poruchy chování včetně hyperaktivity a autismu. Na molekulární úrovni jsou známy 2 rozdílné typy syndromu fragilního X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Článek pojednává o klinické a molekulárně-genetické analýze rodiny s výskytem syndromu fragilního X chromozomu typu FRAXE, která zatím v naší literatuře nebyla popsána. U probanda s psychomotorickou retardací byl molekulární analýzou vyloučen syndrom typu FRAXA. Kombinací polymerázové řetězové reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsaná technika umožňuje určit zvětšení apřibližnou velikost (CCG)n repetice v 5' oblasti FMR2 genu. Bylo zjištěno, že matka probanda je nositelkou mutantní FRAXE alely, kterou předala svému synovi. V souladu s dříve publikovanými údaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetit

Název v anglickém jazyce

Fragile X Syndrome at the FRAXE Locus: Clinical and Molecular Genetics Diagnosis of Affected Family

Popis výsledku anglicky

Fragile X syndrome is X linked inherited disease which manifests with mental retardation at affected males and mild mental dysfunction at affected females. Majority of patients háve also behavioral problems including hyperactivity and autism. There are two different types of fragile X syndrome on the molecular level: FRAXA and FRAXE. Present article deal with clinical and molecular genetics analysis of affected family for the FRAXE type of fragile X syndrome that has not been described in the Czech literatuře yet. First, the FRAXA type of syndrome was excluded by molecular analysis at the proband with psychomotor retardation. Consecutively, a method for detection of the FRAXE type of syndrome was established by combination of polymerase chain reaction(PCR) and Southern blotting. Described technique allows to determine an expansion and approximate size of (CCG)n repeat at the 5' end of the FMR2 gene. It was found that mother of the proband is a carrier of the mutant FRAXE allele which

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/LC06023" target="_blank" >LC06023: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Ces.-slov. Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

62

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

638-643

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—