Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F07%3A00004240" target="_blank" >RIV/61989592:15110/07:00004240 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA) byl dosud znám jako původce vzniku duševní retardace. V posledních letech byl definovaný dylší syndrom-tremor/araxie syndrom spojený s fragilním X chromozomem (FXTAS). Oba syndromy jsou podmíněny mutací, resp. premutací genu FMR1 na chromozomu X. FXTAS syndrom je podmíněn 55-200-krát zmnoženou repetitivní CGG trinukleotidovou sekvencí a postihuje ženy i muže obvykle mezi 50 a 70 lety. Fenotypová varianta je velmi různorodá. V naší kazuistice popisujeme pacienta spostupným vývojem tremoru a poruch chůze. Vzhledem k pozitivní rodinné anamnéze FRAXA syndromu u potomků probanda, bylo provedeno u pacienta genetické vyšetření a stanovena diagnóza FXTAS syndromu. Zatím nebyl v české a slovenské literatuře podobný případ popsán vzhledem k velmi ojedinělé diagnostice tohoto syndromu celosvětově.

Název v anglickém jazyce

Tremor and ataxia in patient with fragile X associated tremmor/ataxia syndrome (FXTAS)

Popis výsledku anglicky

Fragile X chromosome syndrome has known as the most common inherited cause of mental impairment. Over the last years, another syndrome associated with fragile X chromosome was defined - Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Both of these syndromes are caused by mutation, resp. pre-mutation of FMR-1 gene localed on chromosome X. Subjects with FXTAS syndrome have expanded repetitions of CGG sequention betwen 55 to 200 times. Males and females are affected betwen 50 and 70 years and fenotypevariants are various. Authors reported the case of slow progression of tremor and gait disturbace in the patient with positive FRAXA syndrome history in descents. Genetic probe was tested in reported zhe patient and FXTAS syndrome was found. This is thefirst reported case of FXTAS syndrome in the Czech and Slovak literature.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurológia

ISSN

1336-8621

e-ISSN

—

Svazek periodika

2

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

SK - Slovenská republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

114-117

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—